Mách bạn 7 biện pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh khi mang thai

Sự quan trọng của chẩn đoán dị tật bẩm sinh trước sinh

Chẩn đoán dị tật bẩm sinh là biện pháp tốt nhất giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh trong thai kì. Những biểu hiện về gen, trẻ bị thiểu năng trí tuệ, Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia... đều có thể được phát hiện qua siêu âm và chẩn đoán sàng lọc trước sinh.

Việc chẩn đoán dị tật trước sinh có thể giúp bố mẹ định hướng thai kì tốt hơn. Một số dị tật có thể cải thiện sau khi sinh như: chân tay khoèo, sứt môi, chẻ vòm… sẽ giúp bố mẹ chuẩn bị tâm lí tốt hơn sau khi con chào đời.

Mách bạn 7 biện pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh

1. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ

Đây là kĩ thuật xét nghiệm di truyền được áp dụng cho những chị em thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm IVF. Trước khi chuyển phôi vào tử cung bác sĩ sẽ tư vấn mẹ thực hiện xét nghiệm này để chẩn đoán bệnh di truyền liên kết NST X và chẩn đoán giới tính thai.

2. Siêu âm

Siêu âm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật:

- Dị tật phần đầu: Bao gồm não úng thủy, giãn não thất, dị tật ống thần kinh, màng não, thai vô sọ, thoát vị não.

- Dị tật về tim: Bao gồm đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, thiểu sản vách ngăn, tứ chứng Fallot, hội chứng Ebstein, động mạch chủ cưỡi ngựa.

- Dị tật phần lồng ngực: Gồm phổi tuyến nang, thoát vị hoành…

- Dị tật hệ tiêu hoá: Gồm có khe hở thành bụng, thoát vị rốn, teo thực quản.

- Dị tật thận - tiết niệu: Gồm có y buồng trứng, thận đa nang, thận ứ nước…

- Dị tật khác: hở khe đốt sống, thiểu sản sụn xương, loạn sản sụn xương.

Siêu âm đo độ mờ da gáy ở tuần thứ 11 – 13 còn giúp xác định những bất thường về Nhiễm sắc thể và hội chứng Down bẩm sinh.

Siêu âm định kì theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa 

3. Sinh thiết gai nhau

Thủ thuật sinh thiết gai nhau phải được thực hiện từ tuần 12 – 14 tuần tuổi để kiểm tra dị tật thai nhi. Thủ thuật này có thể được yêu cầu khi bố hoặc mẹ mắc bệnh lý di truyền gia đình, hoặc tuổi mang thai của người mẹ lớn hơn 35 tuổi.

Thủ thuật này được tiến hành bằng cách dùng mẫu bánh rau tử cung bằng catheter hoặc ống kim chọc qua đường bụng, hoặc đường âm đạo thông qua hình ảnh siêu âm sau đó mang đi xét nghiệm.

4. Chọc hút nước ối

Chọc ối là phương pháp được thực hiện khi thai nhi được trên 16 tuần tuổi. Chọc ối chỉ được chỉ định dành cho những thai phụ có nguy cơ cao mắc dị tật bẩm sinh sau khi làm xét nghiệm Double Test và Triple Test.

Chọc ối sẽ được thực hiện bằng kim tiêm, xuyên qua thành bụng dưới sự hỗ trợ của siêu âm, sau đó hút lượng nước ối nhỏ để thực hiện xét nghiệm. Lượng nước ối này không ảnh hưởng gì đến thai nhi.

5. Chọc hút máu cuống rốn

Kĩ thuật chọc hút máu cuống rốn được thực hiện ở tuần 11 – 13 của thai kì. Phương pháp này giúp chẩn đoán bất thường về di truyền của thai nhi. Thông qua hình ảnh siêu âm, kim tiêm sẽ được đưa vào vách bụng của mẹ bầu để lấy máu cuống rốn, cách khoảng 1cm từ chỗ lá nhau.

Lượng máu này giúp chẩn đoán thai bị thiếu máu, thai mắc bệnh sởi, nhiễm toxoplasma, mụn rộp bẩm sinh hoặc thai chậm phát triển. Nguy cơ xảy ra tai biến khi thực hiện thủ thuật này khoảng 1-2%.

Chọc hút máu cuống rốn được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ 

6. Xét nghiệm máu mẹ Double test Triple test, Quadtro test

Một số chỉ số trong xét nghiệm như sau:

- Double test: PAPP-A + β-hCG tự do

- Triple test: AFP + hCG + Estriol

- Quadtro test: AFP + hCG + Estriol + Inhibin A

Trong đó:

- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là loại glycoprotein do nhau thai bài tiết có trong huyết thanh của mẹ

- AFP: Là tên viết tắt của Alpha-fetoprotein (loại protein do gan của bé bài tiết ra).

- Hormone hCG: Được sản sinh từ nhau thai của người mẹ.

- Estriol: là một loại nội tiết tố sinh ra từ nhau thai và gan của bé.

- Inhibin A: Loại hormone sản sinh từ nhau thai và buồng trứng.

Xét nghiệm Double Test thường được chỉ định kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi thai của người mẹ… Xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thứ 11 – 13 của thai kì, giúp đánh giá những bất thường về nhiễm sắc thể như: bệnh Down, bệnh Edwards (Trisomy 18) và bệnh Patau (Trisomy 13).

Triple test là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 15 – 20 của thai kì giúp chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh. Kết quả chuẩn xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18 của thai kì.

Triple test dùng máu của người mẹ để kiểm tra dị tật bẩm sinh. Những chị em được chỉ định sử dụng xét nghiệm này là thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sử dụng thuốc hoặc chất kích thích gây hại, có tiền sử gia đình mắc bệnh bẩm sinh, bị tiểu đường thai kì, nhiễm virus khi mang thai, môi trường sống có nhiều hóa chất độc hại.

Quadtro test là xét nghiệm được khuyến khích thực hiện vào tuần thứ 15 – 20 của thai kì. Bác sĩ sẽ thực hiện lấy máu tĩnh mạch tay của thai phụ. Kết quả xét nghiệm giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi, nhiễm sắc thể bất thường, nứt đốt sống lưng, hội chứng Down và Edwards (3 NST số 18).

Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán dị tật bẩm sinh

7. Xét nghiệm DNA từ máu mẹ

Xét nghiệm DNA được lấy từ máu mẹ được gọi là NIPT – xét nghiệm di truyền không xâm lấn. NIPT giúp chẩn đoán sàng lọc các vấn đề bất thường về NST như: 3 NST 21, 3 NST số 13, 3 NST số 18,...

Mẹ bầu có thể tham khảo xét nghiệm này từ tuần 9 – 10 của thai kì. Đây là xét nghiệm giúp bạn không cần thực hiện chọc ối hoặc chọc hút máu cuống rốn có thể nguy hại đến thai nhi mà vẫn đưa ra kết quả chính xác để bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu.

Trên đây là 7 biện pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh thường dùng nhất hiện nay. Mong rằng mẹ bầu đều có thai kì an toàn và sinh con khỏe mạnh như mong đợi.