Vì sao cần tầm soát bệnh Thalassemia – tan máu bẩm sinh trước khi mang thai?

Tỉ lệ dân số Việt Nam mắc bệnh Thalassemia rất lớn

Báo cáo của Bộ Y Tế cho thấy khoảng 13 triệu người (khoảng 13%) dân số Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, các đồng bào dân tộc chiếm khoảng 40%. Con số này khiến khoảng hơn 8000 trẻ em sinh ra bị tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng 2000 trẻ mắc bệnh nặng.  

Ước tính mức chi phí điều trị cho bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh nặng từ thời điểm sinh ra cho đến năm 30 tuổi sẽ rơi vào khoảng 3 tỷ đồng. Và hàng năm cả nước cần có khoảng 500.000 đơn vị máu đảm bảo an toàn để liên tục truyền máu cho người bệnh. Vì vậy, tan máu bẩm sinh được đánh giá là tạo áp lực lớn đến với y tế.

Mặc dù, Y tế Việt Nam rất nỗ lực trong việc điều trị cải thiện cuộc sống của người bệnh, nhưng hàng năm vẫn có tới 20% bệnh nhân tử vong, chiếm phần đông là bệnh nhân 6 – 7 tuổi.

Hình ảnh trẻ mắc tan máu bẩm sinh 

Bệnh Thalassemia – Tan máu bẩm sinh là gì?

Đây là căn bệnh do máu của bạn giảm sản xuất chuỗi polypeptide globin, dẫn đến hồng cầu nhỏ, bất thường và dễ bị tan máu. Người bệnh có biểu hiện là thừa sắt hoặc thiếu máu trong cơ thể.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền thể lặn trên nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến giống nòi. Tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau. Bố hoặc mẹ có gen mắc bệnh kết hợp với nhau sẽ khiến con mang gen tần số khác nhau.

Trên thực tế, hầu hết các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều khỏe mạnh, nhưng nếu cả 2 vợ chồng đều mang gen lặn sẽ sinh ra con có tỉ lệ nặng cao. Bạn nên tầm soát sớm để giảm lượng gen bệnh trong cộng đồng.

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền 

Nguyên nhân nào gây tan máu bẩm sinh? Phân loại bệnh

Bệnh hình thành do thiếu hụt chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu khiến người bệnh bị thiếu máu hoặc thiếu sắt. Trường hợp thiếu hụt huyết sắc tố, đặc tính của hồng cầu sẽ thay đổi, dễ vỡ, dễ tan máu trong suốt cuộc đời.

Thalassemia được chia thành 2 loại:

- Alpha Thalassemia: Hồng cầu giảm hoặc mất 1 đoạn gen Alpha – polypeptide.

- Beta Thalassemia: Hồng cầu giảm sản xuất chuỗi beta – do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến đột biến hoặc mất 1 phần gen beta.

Mức độ của bệnh được chia làm 5 loại:

- Bệnh nhẹ: Hầu như không ảnh hưởng đến cuộc sống, các triệu chứng về máu chỉ được phát hiện khi có thai, nhiễm trùng, phẫu thuật.

- Độ trung bình: Thiếu máu khi trẻ 6 tuổi trở lên.

- Bệnh nặng: Thiếu máu nặng khi trẻ chưa đầy 2 tuổi, biểu hiện lá lách và gan tó, vàng da, phát triển thể chất kém, biến dạng mũi tẹt, trán dô, xương hàm nhô.

- Bệnh rất nặng: Thai phù từ trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay khi sinh do thiếu máu, suy tim.

- Bệnh ở thể ẩn: Không có biểu hiện gì khác lạ.

Sơ đồ di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh 

Bệnh Thalassemia nguy hiểm như thế nào?

Tùy vào các thể bệnh mà người bị tan máu bẩm sinh có biểu hiện khác nhau. Thalassemia khiến bạn có những dấu hiệu như sau:

- Biểu hiện thiếu máu, người mệt mỏi.

- Da màu vàng, nhạt màu.

- Gương mặt biến dạng.

- Bụng to, lồi.

- Tăng trưởng thể chất kém.

- Nước tiểu có màu tối.

Bệnh Thalassemia được khuyến cáo là bệnh nguy hiểm, gây tổn hại sức khỏe, tàn phá giống nòi, tăng gánh nặng cho xã hội. Bệnh có thể gây dị tật xương, ứ đọng sắt, nhiễm trùng cao, suy tim, loạn nhịp tim, tử vong bất thường...

Xem thêm: Mách bạn 7 biện pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh khi mang thai

Vì sao cần tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh trước khi mang thai?

Thalassemia là bệnh di truyền khi trẻ nhận gen bệnh của cả bố và mẹ. Nếu bố và mẹ cùng mang gen bệnh, con sinh ra có khả năng mắc bệnh rất lớn (25% thể nặng, 50% thể nhẹ, 25% sinh con khỏe mạnh).

Để ngăn chặn bệnh chỉ có thể thực hiện sàng lọc trước khi kết hôn hoặc trước khi có ý định mang thai và sinh con. Bộ Y tế khuyến cáo tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh là vì tương lai của trẻ và giống nòi dân tộc.

Tầm soát bệnh được thực hiện rất dễ dàng. Bạn chỉ cần xét nghiệm máu tổng quát là sẽ phát hiện sớm được bệnh. Ngoài ra, những người có tiền sử người thân trong gia đình mắc bệnh tan máu bẩm sinh nên thực hiện xét nghiệm máu để biết được mình có mang gen bệnh không. Từ đó, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn về gen di truyền để sinh con hoàn toàn khỏe mạnh.

Tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh là việc nên làm để sinh con khỏe mạnh. Hãy để Khang Mẫu Nhi đồng hành cùng bạn để có thai kì an toàn như mong đợi!