Sảy thai liên tiếp do bất thường nhiễm sắc thể phải làm gì?

Như thế nào là sảy thai liên tiếp?

Theo bác sĩ chuyên khoa, sảy thai là tình trạng thai nhi ngừng phát triển trước tuần thứ 22 của thai kì. Nếu mẹ bầu bị sảy thai từ 2 lần trở đi được gọi là sảy thai liên tiếp.

Sảy thai liên tiếp được thống kê gồm có 2 dạng:

- Dạng nguyên phát: Chị em liên tục bị sảy thai, chưa từng sinh con thành công.

- Dạng thứ phát: Thai phụ đã sinh con khỏe mạnh nhưng bị sảy thai trong những lần mang thai tiếp theo.

Sảy thai liên tiếp thường do rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây nên. Thống kê cho thấy phần lớn sảy thai nhiều lần liên quan đến vấn đề nhiễm sắc thể. Mặc dù bố hoặc mẹ có bất thường về nhiễm sắc thể vẫn có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhưng tỉ lệ này khá hiếm hoi.

Tìm hiểu về bất thường NST phôi thai

Bất thường NST phôi thai là “thủ phạm” chủ yếu dẫn đến sảy thai sớm trong 3 tháng đầu thai kì (khoảng 50%). Đây là trường hợp ngẫu nhiên hình thành do quá trình giảm phân tạo giao tử và phát triển phôi thai từ bố mẹ có NST bình thường. Tuy nhiên, với những phôi thai di truyền do bố hoặc mẹ có NST bất thường cũng chiếm khoảng 5% và hầu hết gây nên sảy thai liên tiếp.

Muốn biết rõ hơn, bạn cần phải làm các thủ thuật phân tích NST của phôi thai như:

- Phương pháp Karyotype:

Biện pháp này giúp đánh giá toàn bộ số lượng và cấu trúc của 46 chiếc nhiễm sắc thể. Thông qua biện pháp này bác sĩ có thể xác định được nguyên nhân gây sảy thai cụ thể hơn các phương pháp khác. Tuy nhiên, nhược điểm của Karyotype là nuôi cấy khó, mất nhiều thời gian (có thể lên tới 21 ngày), khó phân biệt được khi nhiễm máu và mô tế bào của mẹ. Biện pháp này cũng không tiên lượng được sự sống của thai nhi ở lần mang thai kế tiếp.

Đánh giá NST bất thường của phôi thai

- Phương pháp FISH:

Biện pháp này sử dụng các đầu dò (probes) giúp xác định NST bất thường nhất định. Nếu muốn tầm soát toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể thì chi phí rất tốn kém.

- Kĩ thuật aCGH:

Biện pháp này giúp phát hiện bất thường NST trong khoảng thời gian ngắn, chỉ khoảng 7 ngày. Nhược điểm của phương pháp này là không xác định được nếu tỉ lệ quá thấp.

Hiện nay, bất thường nhiễm sắc thể có rất nhiều loại như: về cấu trúc, bị lệch bội, đa bội… Trong đó, tỉ lệ lệch bội chiếm tới 67,3%. Tỉ lệ lệch bội càng cao càng khiến sảy thai sớm trong thai kì.

Xem thêm: Tử cung lạnh: Nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh nữ giới

Tìm hiểu về bất thường NST vợ hoặc chồng

Thống kê cho thấy khoảng 4% cặp vợ chồng có NST bất thường gây sảy thai liên tiếp. NST loại này thường có các dạng: chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn Robertsonian, đảo đoạn. Trong đó, riêng NST đảo đoạn có thể là thủ phạm sinh con bị dị tật.

Muốn xác định chính xác nguyên nhân NST bạn cần phải làm xét nghiệm Karyotype. Nghiên cứu chỉ ra rằng những cặp vợ chồng bị sảy thai liên tiếp do NST bất thường từ bố hoặc mẹ chiếm 4,91%, trong đó 65% là do chuyển đoạn tương hỗ, 20% do chuyển đoạn Robertsonian, 8,8% do đảo đoạn.

Ngoài ra, người mẹ có khả năng bị  bất thường NST giới tính với các triệu chứng của hội chứng Turner như: chiều cao thấp, bệnh tim mạch, vô kinh, suy buồng trứng, tử cung nhi tính… Ước tính khoảng 67% chị em bị sảy thai là do nguyên nhân này.

Xác định bệnh Down do NST bất thường

Một số NST bất thường khác

Loại biến đổi NST bất thường khác là đa hình NST (chromosome variant). Kĩ thuật nhuộm băng có thể phát hiện được các dạng hình bất thường này. Một số loại đa hình NST thường gặp như: qh+, ps+, pstk+, cenh+ đều có thể dẫn đến sảy thai liên tiếp.

Ngoài ra, các cặp vợ chồng có kết quả karyotype bất thường  cũng có tỉ lệ sinh con sống thấp, tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh và sảy thai liên tiếp. Sảy thai thường đặc biệt nghiêm trọng ở những chị em bị chuyển đoạn tương hỗ hoặc đảo đoạn.

Bài viết là những thông tin cụ thể về bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai liên tiếp. Mong rằng bạn đã có thêm nhiều kiến thức bổ ích để làm các xét nghiệm liên quan đến nhiễm sắc thể để có biện pháp ngăn chặn sảy thai trong lần mang thai kế tiếp.